Bệnh Stargardt - còn được gọi là bệnh thoái hóa điểm vàng ở trẻ em hoặc bệnh võng mạc di truyền lặn qua nhiễm sắc thể thường liên quan đến gen ABCA4 - là một trong 6 bệnh mắt di truyển phổ biến nhất. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng mất thị lực trung tâm tiến triển hai bên và lắng đọng các chất giống lipofuscin dưới võng mạc cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng đến hơn 30.000 người ở Hoa Kỳ và 150.000 người trên toàn thế giới.
Bệnh Stargardt ảnh hưởng đến phần võng mạc chịu trách nhiệm cho thị lực trung tâm. Bệnh này do một gen lỗi (có tên là ABCA4) gây ra khiến mắt khó xử lý vitamin A. Theo thời gian, các chất lắng đọng có hại của vitamin A tích tụ và gây tổn thương mắt. Điều này gây ra tình trạng mất thị lực không hồi phục và ngày càng trầm trọng hơn theo thời gian.
Bệnh biểu hiện như thế nào?
Một phần tư số trẻ em mắc STGD1 khởi phát ở trẻ em không có bất kỳ tổn thương võng mạc nào khi khám. Nếu không có chẩn đoán hình ảnh đa phương thức, những trẻ em này có thể dễ dàng bị chẩn đoán nhầm là mất thị lực, nhược thị và các dạng bệnh lý võng mạc di truyền khác( IRD) vì điện võng mạc (ERG) có thể bình thường và ERG toàn trường có thể hiển thị dạng sóng điện âm ở giai đoạn đầu. Do thiếu các biểu hiện trên soi đáy mắt có thể dẫn đến chụp ảnh thần kinh không cần thiết, chọc dò tủy sống và thậm chí là đánh giá tâm thần và nhiều năm điều trị bế tắc và không phù hợp. Tương tự như vậy, nếu không có chẩn đoán hình ảnh đa phương thức, STGD1 khởi phát muộn thường có thể bị chẩn đoán nhầm là thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (AMD) do sự xuất hiện tương tự của các đốm và drusen khi khám đáy mắt và các biến chứng đe dọa thị lực tương tự của teo hoàng điểm dạng địa đồ và tân mạch dưới võng mạc. Do đó, chẩn đoán hình ảnh đa phương thức là điều cần thiết trong việc quản lý cả trẻ em và người lớn mắc STGD1. “Khi bệnh tiến triển, bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi đọc, nhận diện khuôn mặt và lái xe”, bác sĩ nhãn khoa Nieraj Jain, MD, chuyên gia về bệnh võng mạc, cho biết. “Trong những trường hợp nặng, những người mắc bệnh Stargardt sẽ bị coi là mù thực tế”.
Hy vọng mới, cơ chế tác động ?
Lần đầu tiên, có thể có hy vọng cho trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh Stargardt - vốn không có cách chữa trị. Các nhà nghiên cứu đang thử nghiệm một chật thay thế vitamin A có tên là gildeuretinol có thể làm chậm quá trình mất thị lực ở trẻ em bị bệnh. Mặc dù cần phải thử nghiệm nhiều hơn, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã đưa ra hai chỉ định đặc biệt cho gildeuretinol để đẩy nhanh quá trình chăm sóc bệnh nhân. Gildeuretinol là thuốc viên uống hàng ngày có thể làm chậm hoặc ngăn chặn tình trạng mất thị lực do bệnh Stargardt. “Nó giống như một loại thực phẩm bổ sung vitamin A đã được biến đổi, ít có khả năng chuyển hóa thành các sản phẩm phụ độc hại trong mắt do có gen ABCA4 bị lỗi ”.
Loại thuốc này hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng. Kết quả vẫn chưa được công bố nên các chuyên gia vẫn chưa hiểu đầy đủ về tác dụng của thuốc. Nhưng cho đến nay, Alkeus Pharmaceuticals, công ty phát triển gildeuretinol, đã công bố những cập nhật đầy hứa hẹn. Thuốc này làm chậm quá trình tổn thương võng mạc hơn 20% ở năm người trong một nghiên cứu kéo dài hai năm. Alkeus báo cáo rằng phương pháp điều trị này có thể ngăn ngừa mất thị lực trong bốn năm và thậm chí có thể là bảy năm, theo kết quả từ ba thiếu niên mắc bệnh giai đoạn đầu đã hoàn thành nghiên cứu và tiếp tục điều trị. Cho đến nay loại thuốc này có vẻ an toàn.
Cơ hội để sử dụng Gildeuretinol sẽ ra sao tiếp theo?
Còn quá sớm để biết liệu loại thuốc này có thể được cung cấp cho công chúng hay không và khi nào. Tiến sĩ Jain cho biết kết quả ban đầu có vẻ khả quan nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn để chứng minh tác dụng của loại thuốc này trong nhiều năm.
Tiến sĩ Jain cho biết các nghiên cứu đang tiến hành sẽ tiết lộ liệu gildeuretinol có giúp bệnh nhân có thêm thời gian để làm những việc như đọc và lái xe hay không. Trong khi đó, những cột mốc nhỏ như chỉ định của FDA có thể giúp rút ngắn thời gian.
FDA đã trao cho gildeuretinol hai danh hiệu đặc biệt: Bệnh Nhi khoa Hiếm gặp và Fast Track - nhằm giúp thuốc nhanh chóng được thông qua thử nghiệm và đánh giá theo quy định. Danh hiệu Bệnh Nhi khoa Hiếm gặp dành riêng cho các phương pháp điều trị đầy hứa hẹn cho các bệnh hiếm gặp, nghiêm trọng ở trẻ em và thanh thiếu niên. Danh hiệu Fast Track đẩy nhanh tiến độ và đánh giá theo quy định của các loại thuốc, lấp đầy khoảng trống trong việc điều trị các bệnh nghiêm trọng.
Trong khi phương pháp điều trị mới vẫn cần thêm nhiều thử nghiệm, sự hỗ trợ của FDA đang giúp các nhà nghiên cứu tiến triển nhanh hơn. Nếu phương pháp điều trị cuối cùng được FDA chấp thuận, các gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh Stargardt có thể được tiếp cận phương pháp điều trị có thể bảo tồn thị lực và cải thiện cuộc sống của họ.
Bs Hoàng Cương tập hợp từ AAO website
Theo Reena Mukamal, Rachael C. Heath